日本基因檢測系統用DNA定序儀及相關產品立法通知

1. 發布細節

2016年4月28日發布。聯合通知：PSEHB/MDRMPED通知第0428-1號及PSEHB/CND通知第0428-1號，健康、勞動和福利省藥品安全與環境衛生局。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

2. 背景與政策目的

核酸分析進展使從生物樣本確定DNA鹼基序列用於疾病診斷成為可能，包括用於藥物給藥決定的伴隨診斷。本通知根據醫藥品醫療器械法（1960年第145號法）澄清DNA定序儀及基因檢測系統相關產品的法規立場，要求企業與醫療機構合作。通知依未來技術進展可修改。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

3. 適用產品

依醫藥品醫療器械法用於診斷、治療或預防疾病而製造行銷的DNA定序儀等。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

4. 定義

• DNA定序儀：從提取核酸或擴增/濃縮區域確定並輸出DNA序列的裝置與操作程式。
• 定序樣品製備試劑：使用DNA定序儀時無論測試基因變異所需試劑，包括生物資訊學分析文庫製備。
• 模板DNA製備試劑：用於從生物樣本提取核酸擴增/濃縮特定DNA區域以診斷疾病的引子組及相關試劑（排除定序樣品製備試劑）。
• 生物資訊學分析軟體：透過與資料庫比較序列資訊識別臨床意義變異（包括融合、插入、缺失、多型性）的軟體。
• DNA定序儀診斷系統：由上述組件構成的整個診斷系統。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

5. 適用標準與分類

產品依預期用途、測試基因變異、包裝插頁及廣告主張分類為醫療器械或體外診斷。疾病致病基因或藥物目標族群基因檢測裝置一般受規範。即使無明確疾病主張，若審查中認定用於診斷則受規範。與生物資訊學軟體結合的DNA定序儀為主動醫療器械（非Class I基因分析設備），需行銷授權；MHLW將審議新增非專有名稱。定序樣品製備試劑為DNA定序儀組件；模板DNA製備試劑為體外診斷；生物資訊學軟體為醫療器械軟體。單一持有者結合系統可作為組合醫療器械授權。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

6. 批准申請及審查預期

受規範DNA定序儀及系統需提交行銷授權申請。進行綜合及個別適用性評估。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

7. 研究用途裝置實務考量

醫療機構使用已批准試劑/軟體與現有研究用途DNA定序儀建立診斷系統時，需確認相容性。研究用途定序儀維護/維修不構成醫療器械銷售/維修。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

8. 臨床意義不明變異處理

系統可能檢測臨床意義不明變異。檢測不符批准資格；結果僅供醫師認為必要時作為參考提供，並明確警告臨床意義及分析有效性未知。標籤、插頁或廣告顯示未批准變異違反醫藥品醫療器械法（第54/66條）。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

9. 開發者及機構責任

向相關企業及醫療機構廣泛傳達本通知。臨床診斷使用已批准組件；確保適當資訊提供。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf

10. 生效日期

2016年4月28日發布；依未來技術進展或知識累積可修改。 https://www.pmda.go.jp/files/000214376.pdf